作者：无锡虹桥医院
每一位怀孕的妈妈，都需要定期去医院做产检，其中一个重要的目的就是产前筛查。如果发现了问题，则需要产前诊断。很多年轻的准爸爸妈妈对于产前筛查与产前诊断并不是很了解，今天就由无锡虹桥医院妇产科为大家简单介绍一下。产期筛查与产前诊断
产前筛查产前筛查是预防出生缺陷的一项重要措施，通过简便、经济、较小创伤的检测方法，从孕妇群体中尽早发现胎儿先天畸形和遗传性疾病线索。
产前诊断筛查畸形和疾病的线索
检测及确诊
提出措施产前筛查是预防出生缺陷的一项重要措施，用来检测胎儿畸形或疾病的线索。而产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态，对是否患有疾病或急性的确诊以及提出相应的处置措施。常见的出生缺陷
常见的出生缺陷依次有先天性心脏病、多指（趾）、遗传代谢性疾病、外耳畸形和唐氏综合征（唐氏儿、先天愚型、唐宝宝）。唐氏综合征
所谓唐氏综合征属于严重的智力障碍，先天愚型伸舌样痴呆生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病虽然发生率很低，但一旦出生，需要家人的长期照顾给家庭造成极大的精神和经济负担，目前尚无有效的治疗手段。
这一类孩子主要表现为严重的智力障碍，生活不能自理，需要家人的长期照顾，多半伴有复杂的心血管疾病，并且目前还没有有效的治疗办法。
而产前筛查与产前诊断目的即是要降低这类出生缺陷的发生率。每一位妈妈都不会希望自己的宝宝会发生出生缺陷，因此产前筛查显得尤为重要。
产前筛查有哪些项目？
我们所说的产前筛查一般是从孕9周开始的，医生通过询问病史、超声检测、血液生化、排除妊娠期的感染与遗传病等等检查。
产前诊断的指征
1、夫妇双方的一方有染色体异常，或生育过染色体病患儿的；2、有脆性X染色体综合征家系的；
3、夫妇双方的一方为某种单基因病患者，或生育过单基因病患儿的；
4、夫妇双方的一方有神经管畸形或生育过开放性神经管畸形的；
5、有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇；
6、大于35岁的高龄孕妇，唐氏筛查高危的孕妇；
7、有遗传病家族史又属于近亲婚配的，有染色体断裂综合征的。
上面这几种情况就是需要进行产前诊断的指征。
常见的产前诊断方法
常见的产前诊断方法分为两种：创伤性的与非创伤性的。创伤性的产前诊断包括：羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺和绒毛穿刺。非创伤性的包括：超声影像、磁共振成像检查。
很多妈妈会有这样顾虑，如果做羊水穿刺，到底对身体有没有危害？
羊水穿刺是一个非常常用与成熟的手段，安全性很高，但是由于毕竟有创检测，不可能说完全没有风险。羊穿的风险主要在于穿刺后引起的感染或是流产，但概率相当低，大概是1/1000，整体来说还是很安全的。
通过今天的解读，相信孕妈妈们对于产前筛查与产前诊断的概念非常清楚了，也更加明白了它们的重要性。
作为江苏省爱婴医院、无锡市产前筛查定点医院、无锡市二级医院特色专科——产科，十五年来，无锡虹桥医院一直致力于引导全社会更加关注和支持出生缺陷防治和妇幼健康促进工作，坚守“仁心·诚心·爱心·精心”，开展丰富多彩、针对性强的院内和网络并行宣传教育活动，引导群众主动接受婚前孕前检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等服务，普及优生健康知识，倡导健康生活方式，指导群众科学孕育健康新生命，努力为出生缺陷防治工作营造良好氛围，为数万个家庭守护健康宝宝的降临，共同谱写爱的篇章！
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